19 июля 2023 в 4:36
1167
У девочки из Камешковского района нашли редчайшее заболевание
Во Владимирской области в Областной детской клинической больнице девочке поставили очень редкий диагноз – атаксия Фридрейха – такие бывают только у 5 пациентов из 100 тысяч.
Подростка из Камешковского района доставили в областную больницу с жалобами на нарушение походки, неустойчивость, тремор рук.
Врач неврологического отделения в ходе обследований выявило у ребенка генетическое заболевание. После МРТ, ЭНМГ, УЗИ был поставлен диагноз - наследственная атаксия Фридрейха.
К счастью, это излечимая болезнь. Лечится препаратами, соблюдением диеты, занятиями лечебной физкультурой. Если есть костные деформации, то может применяться хирургическое лечение.
Во всем мире такое заболевание встречается примерно у 5 человек на 100 тысяч населения.
Для более полного обследования девочка была направлена в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова.